Kans op ‘genenpaspoort’ klein

‘In de klinische genetica houden we ons bezig met een heleboel ziektes die eigenlijk vrij zeldzaam zijn, maar een grote impact hebben op de families waarin ze voorkomen,’ vertelt Buys. ‘Maar op dit moment is overal de aandacht aan het verschuiven naar de grote volksziektes en probeert men de genen te achterhalen die van invloed zijn op het ontstaan van diabetes, zwaarlijvigheid, hart- en vaatziekten, astma, reuma, de veel voorkomende kankers en psychiatrische aandoeningen. Er wordt veel van dat onderzoek verwacht. Maar bij dit soort ziektes is het ontstaan ervan een samenspel van mogelijk een groot aantal verschillende genen plus omgevingsfactoren.’

Buys vraagt zich daarom af hoeveel dit soort onderzoek gaat opleveren. ‘Als het bij zo’n ziekte gaat om maar een klein aantal genen met een flinke bijdrage, dan komen we er wel uit. Maar als het zo is dat allerlei verschillende genen allemaal een kleine bijdrage leveren aan het ontstaan van een ziekte, heb je genetisch materiaal nodig van zeer grote aantallen patiënten- en controlegroepen - meer misschien dan haalbaar is. Dan komen we er dus niet uit.’

Er worden hier en daar bij deze grote volksziekten wel genen gevonden, maar die blijken het risico op de ziekte nauwelijks te verhogen. Er zijn genetische afwijkingen waarbij de kans wel heel groot is dat ze tot een ziekte leiden. Sommige vormen van borstkanker bijvoorbeeld.

Buys: ‘Bij vrouwen met een bepaalde genetische afwijking zal twintig procent geen borstkanker krijgen en tachtig procent wel. Bij vrouwen die al op jonge leeftijd hun moeder verloren hebben aan deze ziekte, zie je soms dat ze preventief hun borsten laten amputeren. Dat zijn complexe kwesties.’ Buys vindt daarom dat er vroeg begonnen moet worden met genetica-educatie.

‘Op de basisschool zouden we al kunnen uitleggen wat DNA is en wat mutaties zijn. Kinderen zijn op die leeftijd heel leergierig. Kennis over genetica is hard nodig wanneer je later voor moeilijke beslissingen komt te staan op dat gebied. En de komende decennia zal de invloed van genetica op ons dagelijks leven alleen maar groter worden.’