Overlijden jonge sporters aan hartafwijking te voorkomen

Volgens Germans moeten dragers van het HCM-gen starten met medicamenteuze behandeling, nog voordat de hartspier verdikt is. Daardoor zou de verdikking geremd kunnen worden, waardoor de kans op overlijden vermindert.

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een ziektebeeld dat bij ongeveer 1 op de 500 personen voorkomt en gekenmerkt wordt door extreme verdikking van de hartspier. HCM wordt veroorzaakt door een genmutatie en is een van de belangrijkste oorzaken van plotse dood onder jonge sporters. Met behulp van Magnetische Resonantie Imaging (MRI), een beeldvormende techniek waarmee zeer nauwkeurig de bouw en functie van het hart bekeken kan worden, deed Germans onderzoek bij mensen die drager zijn van het HCM-gen, maar nog geen verdikking van de hartspier hadden.

Het merendeel (82%) van de HCM-gendragers bleek opvallende afwijkingen te hebben aan het tussenschot van de hartspier, te weten inkepingen oftewel crypten. Deze zijn nog nooit in een eerdere studie beschreven. Verder bleek dat bij deze dragers van het HCM-gen de vulling van het hart bemoeilijkt was, wat een aanleiding voor de hartspier kan zijn om uiteindelijk te gaan verdikken.

De resultaten van dit onderzoek maken het mogelijk om al in een zeer vroeg stadium mensen op te sporen die het risico lopen om later HCM te ontwikkelen. Daarnaast wijzen de resultaten erop dat de ontwikkeling van extreme verdikking van de hartspier met bestaande medicijnen te voorkomen is. Dit suggereert dat het starten van een behandeling met medicijnen bij dragers van het HCM-gen, nog vóórdat de hartspier verdikt is, de ontwikkeling van de ziekte kan afremmen of zelfs stoppen.