donderdag, 20. september 2012 - 11:09 Update: 08-07-2014 0:46

Genetische diagnostiek om 'Volendamse ziekte' voor te zijn

In Volendam komt een aantal ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan elders in Nederland.

Ouders met een kinderwens kunnen vanaf donderdag 27 september op een nieuw spreekuur in Volendam laten nagaan of hun genenopmaak de kans vergroot dat hun kind één van deze aandoeningen heeft.

Het is de eerste keer in Nederland dat toekomstige ouders genetische diagnostiek in deze vorm wordt aangeboden. Het spreekuur wordt gehouden door de verloskundigen in Volendam en artsen van de afdeling Klinische Genetica van het AMC, in samenwerking met het VUmc.

'Veel leed voorkomen'
Volgens initiatiefnemer dr. Merel van Maarle, klinisch geneticus van het AMC, kan met het spreekuur veel leed worden voorkomen. ‘Als de ouders met ons in contact komen, kunnen we de kans vaststellen dat een kind met dergelijke ernstige afwijkingen wordt geboren. Dan kunnen ouders weloverwogen hun beslissing nemen. Dit is sinds kort mogelijk omdat van meer en meer ziekten de genetische basis is gevonden en dat genetisch testen eenvoudiger en betaalbaar is geworden.’

Nieuw in Volendam is dat behalve de gewone adviezen voor een goede voorbereiding op de zwangerschap, toekomstige ouders kunnen praten met een klinisch geneticus. Van te voren vullen de ouders dan een formulier in met gegevens over ouders en grootouders en de ziektes in de familie. Mede aan de hand daarvan wordt bepaald of de toekomstige ouders een verhoogde kans hebben om een kind te krijgen met een zeldzame genetische aandoening. Als dat het geval is dan biedt de klinisch geneticus een erfelijkheidsonderzoek aan, waarvoor meteen bloed kan worden afgenomen.

200 kinderen per jaar geboren in vissersdorp
Als blijkt dat beide ouders drager zijn van dezelfde aandoening, dan volgt er een tweede gesprek over de mogelijkheden om een kind te krijgen. Als beide ouders drager zijn van een mutatie in het gen dan is er een kans van 25 procent dat ze een kind krijgen met de ziekte. Ouders kunnen het risico op een ziek kind accepteren of zoeken naar een veelal ingrijpend alternatief, zoals een natuurlijke zwangerschap met prenataal onderzoek, het gebruik van een spermadonor of eicelselectie. Ook adoptie is een mogelijkheid. Als één ouder de genfout heeft, dan wordt het kind niet ziek, maar heeft het een verhoogde kans om drager te zijn. Dat wordt dan aan de ouders gemeld. In Volendam worden naar schatting ruim tweehonderd kinderen per jaar geboren.

Volendamse ziekte
Omdat er in het dorp met ruim 21 duizend inwoners veel mensen afstammen van slechts zeven oerfamilies, is de kans op een zeldzame genetische ziekte groter dan elders. Een voorbeeld is de pontocerebellaire hypoplasie, een aandoening van de kleine hersenen, ook wel de Volendamse ziekte genoemd.

In 2008 is de genmutatie ontdekt die aan de basis staat van deze ziekte De meeste kinderen met deze ziekte overlijden binnen een paar jaar na de geboorte. Behalve deze hersenziekte zijn er nog drie andere ernstige genetische aandoeningen waarvoor diagnostisch onderzoek mogelijk is.
Categorie:
Tag(s):