De patiënten worden nu behandeld met cholesterolverlagende medicijnen. Onderzoeker en moleculair geneticus Bart van de Sluis van het UMC Groningen publiceert vandaag over zijn bevindingen in Nature Communications. Dit schrjift het UMCG vrijdag.
Hart- en vaatziekten zijn, samen met kanker, doodsoorzaak nummer één in onze maatschappij. Een hoog cholesterolgehalte in ons bloed, met name LDL-cholesterol, is een van de belangrijkste risicofactoren voor hart- en vaatziekten. LDL-cholesterol wordt via de LDL-receptor uit ons bloed verwijderd.
Ondanks dat er veel onderzoek naar de regulatie van deze receptor is gedaan, is er nog zeer weinig bekend over hoe het transport van de LDL-receptor in de cel precies wordt gereguleerd. Van de Sluis ontrafelde een nieuw eiwitnetwerk dat betrokken is bij het transport van de LDL receptor. Inactivatie van dit eiwitnetwerk leidt tot verhoogde LDL-cholesterol.
Dit onderzoek toont voor het eerst ook aan dat patiënten met mutaties in dit eiwitnetwerk naast een ontwikkelingsstoornis ook een verhoogd LDL-cholesterol veroorzaken. Als gevolg van deze ontdekking krijgen deze patiënten nu cholesterolverlagende medicijnen, waardoor zij minder risico lopen op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten.
Volgens Van de Sluis is dit een prachtig voorbeeld van een klinische toepassing die rechtstreeks is voortgekomen uit fundamenteel onderzoek. Via vervolgonderzoek wil hij meer inzicht in de samenstelling en functie van dit eiwitnetwerk krijgen. Van de Sluis: ”Met deze kennis creëren we nieuwe aangrijpingspunten voor het ontwikkelen van nieuwe cholesterol verlagende medicijnen”.