Nu ook tieners en volwassenen
'Geweldig', vindt hij het. 'We zijn er ontzettend blij mee dat we na de jonge kinderen nu ook tieners en volwassenen een perspectief kunnen bieden.' Ludo van der Pol is hoofd van het Nederlandse SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht en hij houdt zich persoonlijk al twaalf jaar bezig met deze zeldzame spierziekte. Spinal Muscular Atrophy (SMA) ontstaat door een fout in het DNA en veroorzaakt spierzwakte die geleidelijk steeds erger wordt. Op basis van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart en de ernst van het krachtsverlies worden vier typen onderscheiden. Vroeg of laat leidt SMA tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, als uiteindelijk de ademhalingspieren falen. Tot ruim twee jaar geleden was er geen medicijn dat de ziekte kon afremmen of stabiliseren.
Positieve effecten
Dat veranderde in 2017, toen Spinraza met de werkzame stof nusinersen tot de Europese markt werd toegelaten. Nadat een specifieke groep jonge kinderen in het UMC Utrecht eerder al in onderzoeksverband met Spinraza behandeld was, werd het middel op 1 augustus 2018 in het basispakket van de zorgverzekering opgenomen en vergoed voor kinderen tot 9,5 jaar oud. Ludo: 'Er was genoeg wetenschappelijk bewijs dat Spinraza bij jonge patiënten positieve effecten had. Zeer jonge kinderen met de ernstigste vorm, SMA type 1, overleven dankzij de behandeling vaak en laten ook enige motorische ontwikkeling zien. Bij de wat oudere kinderen zijn er ook effecten op spierkracht en motorische ontwikkeling waardoor ze beter leren bewegen. Ook zien we bij wat oudere kinderen meestal geen achteruitgang meer.' Het middel lijkt de ziekte dus te stabiliseren.
Onderzoeksvoorstel ingediend
Dit wetenschappelijk bewijs ontbreekt voor tieners en volwassenen. Behandeling van deze groep in Nederland was daarom alleen mogelijk in het kader van onderzoek. Daarom hebben het UMC Utrecht en de patiëntenvereniging Spierenziekten Nederland samen met Spinraza-producent Biogen een onderzoeksvoorstel ingediend. Ludo: 'In de tien jaar dat we SMA Expertisecentrum zijn, hebben we consequent gegevens verzameld en veel over de ziekte geleerd. Omdat mensen met een zeldzame ziekte als SMA zoveel mogelijk naar één centrum komen, kunnen veel gegevens en kennis verzameld worden op één plek. Deze gegevens, bijvoorbeeld over het natuurlijke beloop van SMA, bleken heel bruikbaar om relatief snel een goed onderbouwde aanvraag voor dit onderzoek in te dienen bij Zorginstituut Nederland, dat de Nederlandse overheid op dit gebied adviseert.' Het Zorginstituut heeft een positief advies uitgebracht en daarop heeft het ministerie van Volksgezondheid besloten om Spinraza tijdelijk beschikbaar te stellen in een zogeheten VT-traject (Voorwaardelijke Toelating).
Voorwaarde is deelname aan onderzoek
Dit betekent dat Spinraza voor alle SMA-patiënten vergoed zal worden, op voorwaarde dat zij deelnemen aan het onderzoek naar de werkzaamheid van het medicijn. Het gaat dus om een proefperiode, die waarschijnlijk zeven jaar zal duren. Afhankelijk van de uitkomst zal het middel daarna ook voor patiënten vanaf 9,5 jaar in het basispakket opgenomen worden of níet langer vergoed worden.
80.000,- euro per injectie
Spinraza is een duur medicijn dat met een ruggenprik wordt toegediend. In de opbouwfase krijgen patiënten vier ruggenprikken in twee maanden en daarna levenslang elke drie maanden één. Spinraza kost nu om en nabij de 80.000,- euro per injectie. Vrijdag worden de eerste 25 patiënten voor de behandeling ingepland en in het weekend krijgen alle patiënten een brief over hun plek op de lijst.