Het onderzoek richtte zich met name op veiligheid en werkzaamheid van de therapie. De nieuwe behandeling heeft geen nadelige gevolgen voor de patiënt en leidde tot een duidelijke daling van het vetgehalte in het bloed. Inmiddels is een internationale vervolgstudie gestart.
Gentherapie werkt bij LPL-deficiëntie, dat bleek al eerder uit dierproeven. Dit betekent echter niet dat de behandeling zonder meer op mensen kan worden toegepast. Daarvoor dient eerst te worden aangetoond dat patiënten geen nadelige gevolgen ondervinden. De AMC-studie met acht patiënten wijst uit dat de methode inderdaad veilig is, en bovendien effectief: de gentherapie leidde tot een daling van de vetconcentratie in het bloed, het zogenaamde triglyceridengehalte, van 20 tot 40 procent.
Daarmee ‘staat het licht op groen’, aldus dr. Erik Stroes, leider van de klinische studie, voor nader onderzoek gericht op een nog verdere verhoging van de effectiviteit. Ondertussen is daarom in samenwerking met de Université Laval in het Canadese Quebec en met Canadese patiënten een vervolgstudie gestart met hogere doses van het LPL-genproduct. Het lange termijndoel van de studies is te komen tot een behandeling die de patiënten een zo normaal mogelijk leven biedt.
Mensen die lijden aan lipoproteïnelipase (LPL)-deficiëntie missen door een aangeboren genetische fout het gen dat codeert voor het LPL-enzym. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van vetten in het bloed. Bij patiënten met LPL-deficiëntie is de vetconcentratie in hun bloed dan ook sterk verhoogd, gemiddeld tien tot twintig keer hoger dan bij gezonde mensen maar soms zelfs tot 70 keer.
Dit maakt het bloed ‘stroperig’, waardoor het risico op vaak levensbedreigende ontstekingen van de alvleesklier sterk toeneemt. Een effectieve behandeling tegen LPL-deficiëntie bestaat niet. De enige remedie is een zeer streng, vrijwel vetloos dieet, en zelfs dat geeft geen garantie voor een klachtenvrij bestaan.
LPL-deficiëntie is zeldzaam. In de westerse wereld treft de ziekte ongeveer 1 op de 500.000 mensen. In sommige gebieden, waaronder Quebec, komt de aandoening veel vaker voor. In Nederland lijden ongeveer 30 mensen aan LPL-deficiëntie.
vrijdag, 15. juni 2007 - 9:53
Eérste geslaagde experiment Gentherapie bij mensen
Amsterdam
Gentherapie biedt goede perspectieven voor patiënten met de zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte LPL-deficiëntie. Dit blijkt uit het eerste geslaagde experiment met gentherapie in Nederland en wereldwijd één van de eerste onderzoeken in de kliniek van het AMC met deze nieuwe behandelvorm. De resultaten werden onlangs gepresenteerd op een congres van de American Society for Gene Therapy in Seattle. Dit heeft het AMC vrijdag bekendgemaakt.
Categorie:
Tag(s):