Flexibele software koppelt biobanken aan elkaar

Het systeem MOLGENIS maakt combinaties van data mogelijk die voorheen onmogelijk waren. Toepassingen zijn te vinden in bijvoorbeeld de muisgenetica en in het project Het Genoom van Nederland.

Moderne technieken brengen het menselijk lichaam steeds beter in kaart. Grootschalige metingen leggen bijvoorbeeld erfelijke en moleculaire kenmerken vast in de zoektocht naar oplossingen voor ziekten die door meerdere genen worden bepaald, zoals astma en diabetes. Dat resulteert in omvangrijke datasets uit allerlei studies, opgeslagen in biobanken.

Het kost veel geld en tijd om achteraf die data aan elkaar te plakken. Bovendien blijven sommige onderzoeksvragen onopgelost omdat de benodigde data niet aan elkaar konden worden gekoppeld. Het softwaresysteem MOLGENIS (Molecular Genetics Information System), dat bioinformaticus Morris Swertz ontwikkelde aan het European Bioinformatics Institute in Cambridge (Engeland), biedt een oplossing voor deze problemen.

Softwarefabriek

‘Je moet het systeem zien als een soort fabriekje’, legt Swertz uit. ‘Het maakt niet uit met welke vraag een onderzoeker zit. De vraag past er altijd in en er komt iets uit.’ Het begint met een eenvoudige, technische beschrijving van het onderzoek. Welke analysemethode de onderzoeker gebruikt bijvoorbeeld, en hoeveel metingen er zijn. De beschrijving stopt hij in de softwarefabriek, en er komt een volledige softwareomgeving op het internet tevoorschijn. Daarin kan hij alle datasets uploaden en gebruiken hoe hij maar wil. Ieder onderzoek dat in MOLGENIS wordt ingevoerd produceert een bijbehorende dataset. Zo ontstaat een aaneenschakeling van gegevens die oneindig veel verschillende analyses mogelijk maakt.

Muisgenetica

Een onderzoeksgebied waarin veel data worden gegenereerd is de muisgenetica, een belangrijke basis voor vergelijkbare studies bij de mens. Voor wetenschappers in dit veld beschrijft Swertz in een Open Access-publicatie in Briefings in Bioinformatics hoe zij zijn gratis software kunnen gebruiken. Swertz wil zoveel mogelijk onderzoekers stimuleren om met het pakket aan de slag te gaan, zodat nieuwe datasets en analysemethoden bij elkaar komen.

In de muisgenetica onderzoekt men hoe factoren die aan de buitenkant van een muis meetbaar zijn, zoals ziekte of veroudering, samenhangen met erfelijke factoren. De MOLGENIS software brengt deze zogenoemde ‘genotype-naar-fenotype’ paden nu veel beter in kaart. Swertz: ‘Onderzoekers willen het liefst allerlei dingen tegelijkertijd meten. Dan pas kunnen ze het hele verhaal vertellen, van gen naar fenotype. Met deze software kunnen ze nu een geïntegreerde analyse maken.’ Het effect van de publicatie van Swertz is al merkbaar. Diverse projecten op nationaal en Europees niveau willen de software gaan gebruiken.

Genoom van Nederland

Swertz ontwikkelde zijn softwaresysteem samen met gebruikers. Resultaat is onder meer de toepassing ervan in een toonaangevend sequencing project: Het Genoom van Nederland. Dat brengt het complete genoom van 750 Nederlanders in kaart. Dat materiaal is bruikbaar om onvolledige genetische data van Nederlanders in andere biobanken aan te vullen. Dankzij de uitwisselbaarheid als gevolg van het juiste softwaregebruik, komt meer kennis over het menselijk genoom beschikbaar dan ooit tevoren. ‘Het wordt makkelijker om de mogelijke relatie tussen zeldzame mutaties en ziekten zichtbaar te maken’, aldus Swertz.

Swertz voerde zijn werk aan het European Bioinformatics Institute uit met een Rubicon-financiering van NWO. Rubicon biedt recent gepromoveerde Nederlandse wetenschappers de mogelijkheid ervaring op te doen aan een buitenlands topinstituut. Doel van het programma is om talentvolle onderzoekers na voltooiing van hun promotie voor de wetenschap te behouden.