In ruim de helft van deze gevallen is een genetisch hartdefect de oorzaak van het overlijden of kan het niet worden uitgesloten. Dan is het zinvol broers, zussen en kinderen te gaan onderzoeken op genafwijkingen en indien nodig te behandelen om soortgelijke sterfgevallen in de familie te voorkomen.
Dit pleidooi houdt cardioloog in opleiding Christian van der Werf in zijn proefschrift waarop hij vrijdag promoveert aan de Universiteit van Amsterdam. Van der Werf, verbonden aan het AMC, heeft in zijn studie gekeken naar de gang van zaken bij personen die op jonge leeftijd plotseling overlijden. Uit zijn analyse blijkt dat in minder dan de helft van de gevallen (in Nederland circa 500 per jaar) de doodsoorzaak wordt vastgesteld, bijvoorbeeld door middel van obductie. Mede daardoor wordt maar bij weinig families cardiogenetisch onderzoek gedaan. In de huidige situatie is het jaarlijks voor 375 families zinvol om cardiogenetisch onderzoek te laten doen, slechts bij ongeveer 25 families komt het zo ver.
‘Wettelijk hoeft alleen te worden vastgesteld dat er sprake is van een natuurlijke dood’, zegt Van der Werf. ‘Als de gemeentelijk lijkschouwer, huisarts of andere betrokken arts dan verder niets doet, dan blijft het daarbij.’
Pleit voor meer onderzoek
Van der Werf heeft voor zijn promotie gekeken of met twee eenvoudige interventies het aantal onderzoeken naar de oorzaak van onverwacht overlijden, is te vergroten. In één regio kwam een website en een altijd bereikbaar telefoonnummer, in een tweede regio kregen artsen bijscholing, maar het aantal onderzoeken nam in beide regio’s niet toe. Dit had een groot aantal oorzaken zoals problemen om toestemming te krijgen voor obductie en een drempel bij artsen om het onderzoek bespreekbaar te maken bij de veelal hevig geëmotioneerde nabestaanden.
De promovendus pleit ervoor in veel meer gevallen onderzoek te doen en zonodig de NODO-procedure uit te breiden tot personen van 45 jaar. Als een genetische oorzaak van het overlijden niet kan worden uitgesloten, dan moeten de families een cardiogenetisch onderzoek aangeboden krijgen. Van der Werf schat dat er dan jaarlijks 100 tot 200 families worden opgespoord met een genetisch hartdefect dat anders onopgemerkt zou blijven met alle risico's van dien. Als bij familieleden dezelfde hartafwijking wordt gevonden, dan kunnen leefstijladviezen, medicatie of in enkele gevallen een pacemaker of inwendige defibrillator voorkomen dat er zich een nieuw sterfgeval in de familie voordoet.