Omdat ze zo weinig voorkomen is goede samenwerking tussen onder andere verschillende zorgverleners en onderzoekers nodig om patiënten die aan deze ziekten lijden goed te behandelen. De totstandkoming van het plan is in opdracht van Schippers gecoördineerd door ZONMW.
Doel van dit plan is om de positie van en de zorg voor mensen met een zeldzame ziekte te verbeteren. Zo moeten patiënten beter weten waar zij terecht kunnen met (vragen over) hun aandoening en wordt de zoektocht naar een behandeling beter gestroomlijnd. Een hoofdtaak van het plan is het ontwikkelen van een netwerk van expertisecentra, de Landelijke Infrastructuur Zeldzame Ziekten (LIZZ). De Nederlandse Federatie van UMC’s (NFU) neemt de coördinatie van de uitvoering hiervan op zich.
Het plan voorziet in een breed scala aan aanbevelingen op het gebied van de organisatie van de zorg, wetenschappelijk onderzoek, scholing van zorgprofessionals en het beheer en de beschikbaarheid van kennis over zeldzame ziekten. De aanbevelingen zijn gericht op de wetenschap, beroepsorganisaties, ziekenhuizen, patiëntenorganisaties, zorgverzekeraars en overheid. Daarmee biedt dit plan een basis voor een aanpak van zeldzame ziekten op zowel de korte als de lange termijn. Het zal bijdragen aan het beschikbaar komen van snelle diagnostiek en adequate behandeltherapieën voor zeldzame ziekten.
Minister Schippers zal de Tweede Kamer periodiek informeren over de voortgang van het plan.