Onderzoeker Jeroen de Baaij van het Radboudumc laat zien dat magnesiumtekorten bij sommige patiënten tot verstandelijke beperkingen of diabetes kunnen leiden. 21 januari 2015 promoveert hij op dit onderzoek.
Magnesium is essentieel voor ons lichaam. Het is betrokken bij het kloppen van ons hart, het functioneren van ons brein en het sterken van onze botten. De hoeveelheid magnesium in ons bloed wordt geregeld door een samenspel van botten, darmen en nieren. Darmen halen magnesium uit ons voedsel en botten slaan het op. De nier neemt magnesium die kan worden hergebruikt op en scheidt de rest uit. Fysioloog Jeroen de Baaij toonde aan wat bepaalde genetische mutaties voor gevolgen kunnen hebben voor de magnesiumopname in de nieren.
Magnesiumtekort en diabetes
Zo ontdekte hij dat mutaties in het zogeheten PCBD1 gen een zeldzame verstoring van het aminozuurmetabolisme, hyperphenylalaninemie, kunnen veroorzaken. Vlak na de geboorte worden baby’s met de hielprik op zeldzame stofwisselingsziektes getest. Sommige van deze baby’s blijken een hoge concentratie van aminozuren in hun bloed te hebben door een genetische afwijking.
De Baaij vertelt: “Ons onderzoek toont aan dat patiënten waarbij dit komt door een mutatie in het PCBD1 gen, op latere leeftijd magnesiumtekorten en diabetes ontwikkelen.” PCBD1 werkt samen met een ander gen, HNF1B, dat ook betrokken is bij de magnesiumopname. Van HNF1B was al bekend dat het diabetes kon veroorzaken en dat deze goed behandeld kan worden met sulfonyluremderivaten. De Baaij: “Hierdoor kon direct de juiste behandeling voor onze PCBD1 patiënten worden gestart. En doordat we dit nu weten kunnen kinderen met hyperphenylalaninemie worden gevolgd en op tijd de juiste medicijnen krijgen.”
In ander onderzoek met vijf families met een grote ontwikkelingsachterstand toonde De Baaij aan dat een magnesiumtekort de oorzaak kan zijn van ernstige hersenafwijkingen en epilepsie. “Alle patiënten hadden een genetische afwijking in het CNNM2 gen dat magnesiumopname reguleert in de nier. Het magnesiumtekort dat hierdoor ontstaat zorgt voor een verstoorde hersenontwikkeling.”
Ondergeschoven kindje
De onderzoeksresultaten van De Baaij tonen aan dat magnesium essentieel is voor een goed functioneren van het menselijk lichaam. Patiënten met een magnesiumtekort hebben vaak algemene klachten zoals spierpijn en vermoeidheid. In ergere gevallen kunnen zelfs hartritmestoornissen en epilepsie ontstaan. Aandoeningen als migraine en een hoge bloeddruk geven een verhoogd risico op magnesiumtekort.
Ook algemene medicatie als maagzuurremmers en plaspillen kunnen tot een magnesiumtekort leiden. “Magnesium was altijd een beetje een ondergeschoven kindje binnen het mineraalonderzoek. Het is goed om te zien dat dit nu verandert en steeds meer artsen de hoeveelheid magnesium bepalen in hun patiënten”, zegt de Baaij.