Blindheid kan op verschillende manieren ontstaan. Bij jongeren is een erfelijke netvliesaandoening de belangrijkste oorzaak, voor ouderen is dat leeftijdsgebonden maculadegeneratie. Het ministerie van OCW investeert nu 22 miljoen euro in het project Lifelong Vision, waarin onderzoekers nieuwe therapieën gaan ontwikkelen, die ingezet kunnen worden bij verschillende vormen van blindheid.
CRISPR/Cas
Een belangrijk onderdeel van het project is gentherapie. Als een fout in een gen leidt tot blindheid, kunnen artsen nu al een heel nieuw gen introduceren. Ze spuiten dat onder het netvlies in het oog, in de hoop dat het de juiste cellen bereikt en daar zorgt dat die cellen weer gezonde eiwitten gaan maken.
“Dit werkt helaas nog niet zo goed”, zegt hoogleraar Epidemiologie en genetica van oogziekten Caroline Klaver van het Radboudumc, en leider van het consortium: “Veel genen zijn hiervoor niet geschikt, omdat ze te groot zijn. We willen daarom de reparatie veel preciezer gaan uitvoeren, met gene editing. Hierbij herschrijven we alleen het foutje in het gen, en vervangen we dus niet langer het hele gen.”
Camiel Boon, hoogleraar Oogheelkunde en klinische ophthalmogenetica bij Amsterdam UMC, voegt toe: “In het lab van Amsterdam UMC gaan we onder andere die gene editing, ook wel bekend als CRISPR/Cas, ontwikkelen. In de onderzoeksgroep van Arthur Bergen, hoogleraar Genetische oogziekten, ontwikkelen we nieuwe ziektemodellen om deze nieuwe behandelingen optimaal te kunnen testen. En met de groep van hoogleraar AI en gezondheid Clarisa Sánchez wordt met artificial intelligence onderzocht wie het meest voor deze innovatieve behandelingen in aanmerking komt. Zo krijgt de juiste patiënt op het juiste moment de juiste behandeling.”
Zebravissen
Daarnaast kijken de onderzoekers hoe ze cellen in het oog kunnen beschermen. Er is al uitgebreid in kaart gebracht waarom een cel in het oog met een genetisch defect dood gaat. Dat biedt aanknopingspunten om cellen in leven te houden, bijvoorbeeld met een speciale cocktail van eiwitten die de cellen daarbij helpen. En ook de strategie van zebravissen is heel interessant: zij kunnen hun netvlies zelf herstellen, iets dat mensen niet kunnen. De onderzoekers willen afkijken hoe zebravissen dat doen, en uitzoeken of dit ook geïntroduceerd kan worden bij mensen.
Verder gaan de onderzoekers celtherapie ontwikkelen. “Het netvlies is hersenweefsel. Het is een complex weefsel van wel tien verschillende lagen, waarin de zenuwcellen allemaal interactie hebben met elkaar”, vertelt Klaver. “Eerder probeerden we beschadigd netvlies te herstellen door injectie van stamcellen, maar dat werkt niet goed. We gaan nu kijken of we een netvlies kunnen maken met een bio-printer, die de verschillende cellagen op elkaar zet. En we zoeken uit hoe dat geprinte netvlies aansluiting kan vinden in het vaatvlies. Dit is hartstikke nieuw en mooi onderzoek.”