Er is vanuit de overheid en de farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten. Dit jaar is het thema 'Onderzoek'. In Nieuwegein wordt een nu een conferentie gehouden met zowel patiënten als vertegenwoordigers uit de onderzoekswereld en mensen van de farmaceutische industrie. Dit meldt nu.nl
De patiëntenvereniging VSOP heeft een oproep gedaan om meer onderzoek te doen naar zeldzame ziektes. Er lijden meer dan een miljoen mensen aan zo'n ziekte, maar omdat het om veel verschillende aandoeningen gaat, is er meestal niet genoeg geld voor grootschalig onderzoek.
7000 zeldzame ziektes bekend
Op dit moment zijn er zo'n 7000 zeldzame ziekten bekend, veelal erfelijk, chronisch en progressief. Cor Oosterwijk, directeur van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Betrokken Bij Erfelijkheidsvraagstukken (VSOP) tegen de krant: 'Internationaal bestaat er geen systeem dat het aantal aandoeningen bijhoudt. Daarom zeggen we dat vier tot acht procent van de mensen een zeldzame aandoening heeft. Zo'n aandoening kan zich vanaf de geboorte openbaren, maar kan zich ook tijdens de kinderjaren pas ontwikkelen.'
Aangeboren zeldzame aandoeningen zijn bijvoorbeeld ook een open rug of een hazenlip, maar dit is niet altijd erfelijk. Het risico op zo'n afwijking wordt groter wanneer de aanstaande moeder bijvoorbeeld geen foliumzuur slikt tijdens de zwangerschap. Ook het drinken van alcohol en roken tijdens de zwangerschap kan voor niet-erfelijke zeldzame aandoeningen zorgen.
Oosterwijk in de krant: '"Er wordt op dit moment gezocht naar geneesmiddelen die mogelijk de symptomen van meerdere zeldzame aandoeningen kunnen bestrijden, maar daarbij is een Europese of internationale samenwerking nodig.' Want hoe meer mensen blijken bepaalde symptomen te hebben, des tem eer is de farmaceutische industrie geïnteresseerd in de ontwikkeling van een nieuwe medicijn.