Bij mensen die leiden aan deze ziekte, zit het eiwit CFTR niet op de juiste plaats in slijmproducerende cellen: het blijft steken in de cel, terwijl het in de celwand moet zitten. Die cellen geven daardoor taai slijm af, met ernstige gevolgen. De onderzoekers zijn erin geslaagd om CFTR toch naar de celwanden te dirigeren. Ze publiceren deze week hierover in het vooraanstaande wetenschappelijke journal PNAS.
Het menselijk lichaam produceert op allerlei plaatsen slijm dat belangrijke functies vervult. Zo worden stof en bacteriën die je inademt afgevoerd met behulp van slijm. Ook vervoert slijm verteringsstoffen of enzymen van de alvleesklier naar de dunne darm. Als het slijm taai is, kan het minder goed afvalstoffen afvoeren. Ook gaat het slijm ophopen in verschillende organen, met alle gevolgen van dien. De levensverwachting van mensen met taaislijmziekte ligt rond de 40 jaar.
De onderzoekers zijn er in het laboratorium in geslaagd een fundamenteel kenmerk van de ziekte aan te pakken. In circa zeventig procent van de ziektegevallen in de Kaukasische populatie (waarbij de ziekte het meest voorkomt) is de oorzaak dat het eiwit ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR) foutjes heeft, en blijft steken in het binnenste van de cel.
Het was al bekend dat een ander soort eiwit dat van nature voorkomt in cellen, met de naam 14-3-3, bij gezonde mensen een rol speelt bij het verplaatsen van CFTR naar de celwand. De wetenschappers hebben nu een natuurlijke stof gevonden, fusicoccin-A, die ervoor zorgt dat deze verplaatsing toch op gang komt.
Of daarmee een medicijn tegen taaislijmziekte mogelijk wordt, moet nog blijken. Eerst moeten de onderzoekers nu bekijken of het gemankeerde CFTR, dat nu wel in de celwand zit, bijdraagt aan de productie van vloeibaar slijm, en hoeveel. Daarna moeten ze op zoek naar een alternatief voor fusicoccin-A, met dezelfde helende werking en optimale medicijneigenschappen.
Fusicoccin-A heeft een aantal eigenschappen die het slecht geschikt maken als medicijn: de oplosbaarheid is bijvoorbeeld niet ideaal en de productiekosten zijn hoog. Er zijn al verschillende bedrijven die interesse hebben getoond in de resultaten.