Ernstige erfelijke afwijking netvlies
De therapie is bedoeld voor mensen met een ernstige afwijking in het netvlies door een verandering in één bepaald gen, in dit geval het RPE65 gen. Deze zeer zeldzame aandoening, die bij circa een tot twee Nederlanders per jaar wordt geconstateerd, wordt ‘Leber congenitale amaurosis’ genoemd. Kinderen met deze erfelijke oogziekte zijn ernstig slechtziend vanaf geboorte. In de loop van hun leven verslechtert de functie van het netvlies steeds verder, wat meestal leidt tot blindheid voor het veertigste levensjaar.
Gentherapie
Gentherapie is een behandeling waarbij met een onschuldig virus een versie van een gezond gen in het lichaam wordt gebracht. Het gezonde gen moet dan de taak van het defecte gen overnemen. Deze zeer geavanceerde en veelbelovende therapie moest eerst uitgebreid getest worden, waardoor het meer dan 20 jaar duurde voordat met deze techniek mensen konden worden behandeld. Bij talrijke zieken waarbij defecte genen een belangrijk rol spelen kan deze therapie uitkomst bieden. Het nadeel is dat deze therapieën erg duur zijn, het voordeel is dat ze maar een of een paar keer moet worden gegeven.
Microchirurgische operaties
Het oog staat vaak vooraan bij nieuwe behandeltechnieken zoals gen- en stamceltherapie. Dit komt doordat het oog heel goed te onderzoeken is met gedetailleerde technieken en de behandelingen precies kunnen worden toegediend met microchirurgische operaties. Daarnaast is de kans op ontsteking en bijwerkingen in het oog kleiner in vergelijking met andere organen.
Netvliesaandoening
De nieuwe gentherapie (Luxturna) alleen geschikt voor mensen met een netvliesaandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het RPE65 gen. Verder heeft de therapie, die eenmalig wordt toegediend, alleen zin als het netvlies nog in een bepaalde mate werkt. Dat betekent dat slechts ongeveer 20 patiënten in Nederland voor deze behandeling in aanmerking komen, want de ziekte als gevolg van een defect RPE65 gen is erg zeldzaam. Toediening van het middel leidt doorgaans tot een relevante verbetering van het zicht bij deze ernstig visueel gehandicapte patiënten die anders blind zouden worden. Het gezichtsvermogen wordt echter niet meer ‘normaal’.
Dure behandeling
De gentherapie is al een tijdje goedgekeurd door de autoriteiten, maar er was nog geen overeenstemming over de prijs. Vanwege de hoge prijs van deze kostbare gentherapie techniek - enkele tonnen per behandeling – moest hier eerst worden onderhandeld voordat de therapie kon worden toegelaten in het basispakket.